【症状】家族性震颤的临床

特发性震颤又称为家族性震颤，约60%病人有家族史。在多个特发性震颤家族未发现跨代现象，性别分布平衡，一般认为这是常染色体显性遗传，在65~70岁前完全外显，也有报道不完全外显和散发病例，散发者和有遗传者临床特征完全一致，通常认为是同一疾病，但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征提示可能存在两个不同的异常基因。家族性震颤发病年龄比散发病例早，提示早发的特发性震颤更强烈地受遗传易感性的影响，遗传易感性能明显影响临床亚型特征。

（1）典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增长发病人数增加，平均起病年龄37～47岁。

（2）特发性震颤惟一的症状就是震颤。偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。

（3）震颤在发病10～20年后会影响活动，随年龄增长严重程度增加，以致完成精细活动的能力受到损害，至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60～70岁可影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大，对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。

特发性震颤患者由于长时间手抖严重影响了日常生活，给生活带来了很多的不便，带来外表和社交尴尬，部分特发性震颤患者可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。手抖特发性震颤患者少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，次日，手抖加重。因为酒精具有麻痹神经的作用。