诊断标准:
临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上,而股骨长度在正常值的2个标准差之内。
必须标准:
1. 出生前和围生期正常
2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后
3. 出生时头围正常
4. 生后多数头部发育减慢
5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能
6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作
7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能
8. 出现运动功能障碍或丧失
支持标准:
1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液
2. 夜磨牙症
3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱
4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍
5. 周围血管舒缩障碍
6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸
7. 生长发育迟缓
8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小
排除标准:
1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征
2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障
3. 围生期或生后获得性脑损伤
4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变
5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变